Pengobatan Luar Negeri - Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penumpukan tembaga dalam tubuh, terutama di hati, otak, dan organ lainnya. Akibat gangguan ini, tubuh tidak mampu mengeluarkan kelebihan tembaga dengan baik, sehingga menyebabkan berbagai komplikasi, termasuk gangguan saraf. Jika tidak ditangani dengan cepat, penyakit ini dapat berdampak serius pada kesehatan penderitanya.
Penyebab dan Mekanisme Penyakit Wilson
Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B, yang berperan dalam mengatur keseimbangan tembaga dalam tubuh. Mutasi ini menyebabkan gangguan fungsi hati dalam membuang tembaga berlebih ke dalam empedu, yang seharusnya kemudian dikeluarkan melalui tinja. Akibatnya, tembaga menumpuk di dalam tubuh dan mulai merusak organ-organ vital.
Sebagian besar penderita mulai menunjukkan gejala antara usia 5 hingga 35 tahun, meskipun dalam beberapa kasus, gejala dapat muncul lebih awal atau lebih lambat. Karena sifatnya yang genetik, penyakit ini sering kali ditemukan dalam keluarga dengan riwayat gangguan yang sama.
Gejala Penyakit Wilson
Penyakit Wilson dapat mempengaruhi berbagai organ, terutama hati dan sistem saraf pusat. Gejala yang muncul bergantung pada organ mana yang terdampak lebih dahulu.
Gejala pada Hati
Kelelahan dan lemas
Penyakit kuning (jaundice)
Pembengkakan hati atau sirosis
Mual dan muntah
Gejala pada Sistem Saraf
Gangguan koordinasi tubuh
Tremor atau gemetar
Kesulitan berbicara dan menelan
Gangguan mental, seperti depresi, kecemasan, atau perubahan perilaku drastis
Salah satu tanda khas dari penyakit Wilson adalah adanya cincin Kayser-Fleischer, yaitu cincin berwarna coklat keemasan yang terbentuk di sekitar kornea mata akibat endapan tembaga. Pemeriksaan mata dengan lampu slit dapat membantu mendeteksi tanda ini.
Diagnosis Penyakit Wilson
Diagnosis penyakit Wilson membutuhkan serangkaian pemeriksaan medis. Dokter akan melakukan tes darah untuk mengukur kadar ceruloplasmin (protein pembawa tembaga), kadar tembaga dalam darah, serta pemeriksaan urin selama 24 jam. Selain itu, tes pencitraan seperti MRI atau CT scan otak dapat membantu mendeteksi perubahan pada sistem saraf akibat penyakit ini.
Pemeriksaan genetik juga dapat dilakukan untuk memastikan adanya mutasi pada gen ATP7B, terutama jika ada riwayat keluarga dengan penyakit yang sama. Semakin dini penyakit ini terdeteksi, semakin baik pula peluang pengobatan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.
Pengobatan Penyakit Wilson
Pengobatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengurangi kadar tembaga dalam tubuh dan mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Beberapa metode pengobatan yang umum digunakan meliputi
Terapi Khelasi
Menggunakan obat seperti Penicillamine atau Trientine untuk membantu mengeluarkan kelebihan tembaga melalui urin.
Terapi Zinc
Zinc membantu mengurangi penyerapan tembaga dari makanan di usus, sehingga mengurangi penumpukan lebih lanjut.
Diet Rendah Tembaga
Pasien disarankan untuk menghindari makanan tinggi tembaga, seperti hati hewan, kacang-kacangan, cokelat, dan makanan laut tertentu.
Dalam beberapa kasus yang lebih parah, transplantasi hati mungkin diperlukan jika kerusakan hati sudah sangat lanjut dan tidak merespons pengobatan konvensional.
Baca juga Penyebab dan Gejala Huntington’s Disease, Penyakit Saraf yang Langka
Pengobatan Lanjutan di Penang, Malaysia
Bagi pasien yang ingin mendapatkan pengobatan lanjutan, Penang, Malaysia, memiliki banyak rumah sakit dengan spesialis neurologi dan hepatologi berpengalaman dalam menangani penyakit Wilson. Spesialis seperti Dr. Lim Thien Thien atau Dr. Tan Kenny di Penang dapat membantu pasien mendapatkan perawatan yang optimal.
Untuk mempermudah proses pengaturan janji temu dengan dokter spesialis di Penang, Anda dapat menggunakan layanan Expediheal.com. Platform ini memungkinkan pasien dan keluarga untuk mendapatkan jadwal konsultasi dengan lebih cepat dan mudah tanpa harus repot mengurus administrasi secara langsung. Dengan begitu, pasien dapat segera mendapatkan perawatan yang mereka butuhkan.
