Pengobatan Terpercaya di Malaysia - Huntington’s Disease (HD) merupakan penyakit saraf langka yang bersifat progresif dan diturunkan secara genetik. Penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat, menyebabkan gangguan motorik, kognitif, dan psikiatri yang semakin memburuk seiring waktu. Karena sifatnya yang degeneratif, pasien dengan HD membutuhkan perawatan medis yang intensif serta konsultasi dengan spesialis saraf yang berpengalaman.
Penyebab Huntington’s Disease
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi pada gen HTT yang terletak di kromosom 4. Gen ini bertanggung jawab dalam produksi protein huntingtin, yang memiliki peran penting dalam fungsi sel saraf di otak. Mutasi pada gen ini menyebabkan protein huntingtin menjadi abnormal dan merusak sel saraf, khususnya di bagian otak yang mengontrol gerakan, emosi, dan fungsi kognitif.
HD bersifat autosomal dominan, yang berarti seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua untuk mengembangkan penyakit ini. Jika salah satu orang tua memiliki HD, maka setiap anak mereka memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi mutasi gen tersebut dan mengalami gejalanya di kemudian hari.
Gejala Huntington’s Disease
Gejala penyakit ini umumnya mulai muncul antara usia 30 hingga 50 tahun, tetapi dalam beberapa kasus, gejala dapat berkembang lebih awal atau lebih lambat. Gejala awal biasanya halus dan sulit dikenali, tetapi seiring perkembangan penyakit, gejala akan semakin jelas dan mengganggu aktivitas sehari-hari.
1. Gangguan Motorik
Gangguan gerakan menjadi tanda utama dari HD. Pasien dapat mengalami gerakan tidak terkendali yang disebut chorea, yaitu gerakan tubuh yang tiba-tiba, tidak teratur, dan tidak disengaja. Selain itu, mereka juga dapat mengalami kesulitan dalam koordinasi, kekakuan otot, serta kesulitan berjalan dan menelan.
2. Gangguan Kognitif
HD juga mempengaruhi fungsi kognitif, yang mengakibatkan kesulitan dalam berkonsentrasi, memecahkan masalah, dan membuat keputusan. Pasien mungkin mengalami penurunan daya ingat serta kesulitan dalam mengatur tugas sehari-hari, yang semakin memburuk seiring dengan progres penyakit.
3. Gangguan Psikiatri dan Perubahan Perilaku
Banyak pasien Huntington juga mengalami gangguan kejiwaan, seperti depresi, kecemasan, iritabilitas, serta perubahan emosi yang drastis. Beberapa pasien bahkan dapat mengalami gejala psikosis, seperti halusinasi atau delusi. Gangguan ini sering kali menjadi tantangan tersendiri bagi keluarga yang merawat pasien dengan HD.
Pentingnya Diagnosis Dini dan Pengobatan
Huntington’s Disease tidak memiliki obat yang dapat menyembuhkan, tetapi diagnosis dini dapat membantu dalam pengelolaan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Dokter spesialis saraf biasanya akan melakukan pemeriksaan neurologis, tes pencitraan otak seperti MRI atau CT scan, serta tes genetik untuk memastikan diagnosis. Terapi fisik, terapi okupasi, dan pengobatan medis tertentu dapat membantu mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.
Baca juga Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Penyakit Saraf yang Mematikan
Solusi Pengobatan Saraf di Penang, Malaysia
Bagi pasien atau keluarga yang ingin mendapatkan pengobatan lebih lanjut, berkonsultasi dengan dokter spesialis saraf yang berpengalaman sangat disarankan. Beberapa rumah sakit di Penang, Malaysia, memiliki spesialis yang kompeten dalam menangani penyakit neurodegeneratif seperti Huntington’s Disease, seperti Dr. Lim Thien Thien dan Dr. Tan Kenny.
Agar proses konsultasi lebih mudah dan cepat, pasien dapat menggunakan layanan Expediheal.com untuk mengatur janji temu dengan dokter spesialis saraf di Penang. Platform ini membantu pasien dalam mendapatkan jadwal pengobatan lebih cepat, sehingga perawatan yang diperlukan bisa segera dilakukan tanpa harus menunggu lama.
